Cómo la genética funcional puede ayudarle a tomar el control de su salud

La genómica funcional es una modalidad de evaluación de genes con un enorme valor que muchos desconocen por completo.

Bob Miller es un naturópata tradicional certificado que se especializa en nutrición genética específica. Es fundador del Instituto de Investigación NutriGenetic, que se dedica a realizar pruebas y a ayudar a las personas a comprender los resultados de sus evaluaciones genéticas funcionales y cómo aplicarlas para mejorar su salud.

"Como naturópata tradicional, no somos médicos con licencia, por lo que no diagnosticamos, tratamos ni prescribimos", explica Miller. “Observamos el enfoque funcional de '¿Cómo se desenvuelve el cuerpo?' ... [Cuando] hay toxicidad o inflamación en el cuerpo, es cuando los patógenos tienen mayor oportunidad de prosperar.

Hace muchos años, aprendí sobre cómo la homocisteína tiene vías que la eliminan y que podrían verse afectadas por las variantes genéticas. Realmente me fascinó el tema. Comencé a buscar las enzimas que la eliminan, y luego la genética que hay detrás de ello.

[Ahora] toda mi práctica en la medicina naturópata y holística está dedicada a ayudar a los clientes a medir su genómica funcional (que es bastante diferente a la genética tradicional que busca patrones de enfermedades), y a tratar de descubrir cómo podemos hacer intervenciones para devolverle el equilibrio al cuerpo...

Nuestro objetivo es poder contribuir con los médicos funcionales, para que puedan hacer mucho mejor su trabajo y mejorar la vida de quienes sufren algunos padecimientos que al parecer nadie comprende...

En resumen, lo que estamos descubriendo es que las personas con debilidad genética en las vías de desintoxicación están expuestas a factores ambientales con los que no lidiábamos hace 50 o 75 años; su capacidad de desintoxicación se ve superada. Creo que este es un nuevo paradigma al que tenemos que apuntar respecto al bienestar.

Hay personas que no tienen una enfermedad específica, por así decirlo, pero se ven totalmente superadas por todos los factores epigenéticos, como los pesticidas, campos electromagnéticos (EMF)... exceso de hierro... plásticos... moho... [y] en ocasiones incluso el exceso de suplementos como folato y glutamina... que no importa lo que intenten, nada les funciona...

Es por eso que tenemos que hacer una transición hacia la atención personalizada, con base en cada persona. Por fortuna, ahora tenemos herramientas para hacerlo".

¿Qué es la genética funcional?

Se sabe que ciertos genes lo predisponen o aumentan su riesgo de contraer ciertas enfermedades. Eso no es lo que abordamos aquí. La genética funcional analiza los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés, que se pronuncia "snips") de los genes relacionados con la función.

Probablemente ha observado representaciones de la escalera de ADN. Al final de cada peldaño hay una molécula de cada uno de los padres. Estas moléculas pueden hacer que su ADN sea óptimo o, si tiene un SNP, es decir un defecto, ese gen no funcionará con una eficiencia óptima. Miller explica:

“Para hacerlo simple, comemos grasas, carbohidratos y proteínas. Bebemos agua, respiramos aire y estamos expuestos a la luz solar. Qué milagro absoluto es que todo eso se convierta en nosotros: Nuestra sangre, piel, uñas, órganos y procesos de pensamiento. Todo lo anterior es resultado de un proceso enzimático tras otro.

De modo que una enzima toma la sustancia A; atrae lo que llamamos cofactores y produce la sustancia B. Eso sucede de manera continua en todo su cuerpo, es un proceso tras otro. Es su composición genética la que [proporciona] las instrucciones sobre cómo hacer estas enzimas.

Cuando tenemos variantes genéticas SNP en los genes, es posible que las enzimas no estén funcionando de manera efectiva... o que el gen esté regulado ascendente o descendentemente. Por lo tanto, es posible que esa [conversión] de sustancia A a sustancia B no ocurra como debería.

Las personas se emocionan si tienen variantes genéticas o no, pero hay algo más importante. Es decir, el cofactor. Recuerde, la sustancia A junto con los cofactores se convierten en la sustancia B. Podría tener genes absolutamente perfectos y esa enzima se haría a la perfección, pero si le faltan cofactores, esa conversión de A a B no va a funcionar...

Las personas se ven realmente afectadas cuando tienen debilidad genética y debilidad del cofactor. Después encontramos una tercera pieza. A veces hay aspectos que interfieren. Por ejemplo, el plomo, mercurio y otros factores pueden suprimir esa función enzimática...

Ahora bien, curiosamente tenemos todo tipo de copias de respaldo. Es posible que una vía no esté funcionando, pero otra podría entrar en acción. Pero lo que estamos observando... es que aquellos que con frecuencia tienen problemas por lo general presentan múltiples vías bloqueadas.

Además, tienen múltiples exposiciones epigenéticas... Cuando se combinan esos factores epigenéticos y genéticos, es cuando las cosas realmente comienzan a ir mal".

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La relación entre la vía mTOR y la autofagia

La autofagia significa “autoalimentación”, y se refiere a los procesos por los que su cuerpo elimina aquellas partes de las células que están dañadas o defectuosas, las cuales son digeridas por los lisosomas. El objetivo de la rapamicina en mamífero (mTOR) es una vía de señalización molecular que es responsable del crecimiento o la reparación, dependiendo si la estimula o la inhibe.

A menudo he dicho que para regular el mantenimiento y la reparación (lo que aumentará su longevidad y reducirá el riesgo de cáncer), debe suprimir la vía mTOR. Una de las maneras más eficientes de hacerlo es limitar su consumo de proteínas, sin embargo, esa no es la única alternativa.

La autofagia y la mTOR son dos procesos que trabajan juntos, pero son inversos entre sí. Miller compara la mTOR con un equipo de construcción, mientras que la autofagia corresponde al equipo de limpieza.

"Una de las maneras en que puede saber si su autofagia no está funcionando es cuando observa manchas de la edad, manchas solares, manchas hepáticas o como quiera llamarlas", señala Miller. "Ahí es cuando la antigua célula no se elimina y se oxida, se vuelve senescente. En realidad, se convierte en una especie de oxígeno reactivo que genera radicales libres.

Ahora bien, necesitamos un equilibrio entre la [mTOR y la autofagia]. Necesitamos tener un tiempo para construir y un tiempo para limpiar.

Una de las cosas que [encontró] nuestro instituto de investigación en algunos de nuestros estudios sobre las personas con enfermedad de Lyme crónica [es] que estamos expuestos a más factores ambientales epigenéticos que estimulan la mTOR..."

Factores que activan la mTOR frente a aquellos que apoyan la autofagia

Ejemplos de factores ambientales que activan la mTOR incluyen:

Cuando la mTOR se activa, inhibe la autofagia y según Miller, muchos de los desafíos de salud que enfrentan las personas hoy en día parecen estar relacionados con el exceso de activación de la mTOR.

Esta también es una de las formas en que una dieta cetogénica cíclica le ayuda a mejorar su salud, ya que inhibe la mTOR y activa la autofagia. Cuando la mTOR se activa de forma crónica, no solo inhibirá la autofagia, sino que también afectará la apoptosis (muerte celular), y si eso se ve afectado, su riesgo de cáncer también aumentará de forma significativa.

"Hemos identificado los genes que están involucrados con la autofagia", indica Miller. "Se les llama Unc-51 como quinasa 1 activadora de la autofagia (ULK1), serina/ treonina-proteína quinasa (ULK2), proteína quinasa activada por AMP 5 '(AMPK) y relacionada con la autofagia 1 (ATG1).

Todas ellas estimulan la autofagia. Estamos descubriendo que cuando las personas tienen muchas variantes genéticas, en especial cuando las heredan de ambos padres, es cuando se debilita su autofagia. Tienen 45 años y están cubiertos de manchas de la edad. No pueden desintoxicarse.

La dieta cetogénica, el ayuno intermitente y los nutrientes [tales como] el litio y berberina apoyan la autofagia. El resveratrol y la curcumina disminuyen la velocidad de la mTOR.

Cuando se juntan los tres, los miméticos de la restricción calórica (CRM) [nota del editor: Suplementos que imitan los efectos antienvejecimiento de la restricción de calorías]… junto con la dieta cetogénica y alguna forma de ayuno intermitente, puede traer equilibrio para la mTOR y la autofagia".

Si la dieta cetogénica o el ayuno intermitente fallan en su caso, esta podría ser la razón

Si bien el ayuno intermitente es una excelente estrategia para la mayoría de las personas, no en todos funciona como se espera. Como lo explicó Miller, los miembros de su equipo de investigación descubrieron que tener una ruta hemo funcional es extremadamente importante si se lleva una dieta cetogénica o se practica el ayuno intermitente.

La hemoproteína se crea a través de un proceso de ocho pasos que comienza con la succinil coenzima A (succinil CoA), glicina y aminoácidos. La hemoproteína a su vez es un componente de la hemoglobina, pero también está involucrada en la producción de óxido nítrico, catalasa, superóxido dismutasa (SOD) y sulfito oxidasa (SUOX), que es la conversión de sulfuro a sulfato.

"Está involucrada en tantos procesos que ni siquiera me percaté de ella hasta que comenzamos a investigar", dice Miller. "Esta vía puede verse afectada por... el glifosato [que afecta a la glicina]... el plomo... y las variantes genéticas que hay en la vía.

Si algo de lo anterior ocurre, no se produce la hemoproteína adecuada, por lo que su desintoxicación será muy deficiente.

Ahora, lo interesante... [es que] si las porfirinas [glicoproteínas responsables de la formación de poros en las membranas celulares] no se transfieren de una a otra, bloquearán los sitios receptores de ácido gamma-aminobutírico (GABA). El GABA es el neurotransmisor del 'No se preocupe. Sea feliz. Duerma. Relájese'. Los problemas de ansiedad en el mundo actual son evidentes.

Si la vía hemo se altera, a menudo las personas tienen antojo de carbohidratos. Si intentan practicar la cetogénesis, no les funcionará.

Si tratan de practicar el ayuno intermitente, tampoco les funcionará... Es un pequeño grupo de personas, pero quienes sienten antojo de carbohidratos, morirán de hambre si no reciben carbohidratos. Y en realidad, estarán alimentando dicha vía.

Si alguna vez alguien ha tratado de llevar una dieta cetogénica y dice: "Esto simplemente no me funciona", existe la posibilidad de que su vía del hemo se encuentre alterada. Debe mantener su consumo de carbohidratos de forma regular para alimentarla, o de lo contrario se sentirá muy mal.

Recuerdo haber escuchado personas que me decían: "Cada vez que intento comer sano, me siento pésimo". Cuando como comida chatarra, me siento mejor".

Solía pensar, 'Bueno. No estoy seguro de creer tal cosa'. Pero ahora que comprendo esta vía y cómo los carbohidratos y azúcares simples pueden alimentarla, comienza a tener sentido que ese sea un posible escenario para algunas personas".

Podría estar absorbiendo hierro en exceso, incluso si padece anemia

Como se mencionó antes, el hierro estimula la mTOR. Claramente, el hierro es crucial para una salud óptima. Sin cantidades suficientes de hierro, no puede producir cantidades suficientes de hemoglobina, la cual transporta el oxígeno a través de su cuerpo. Sin embargo, en exceso, el hierro es increíblemente destructivo.

"Está una de las interesantes cosas que encontramos a través de nuestra investigación. Hay muchas personas que tienen una predisposición genética a absorber demasiado hierro, sin embargo, toda la vida se les dice que son anémicas. Sencillamente parece una gran dicotomía, ¿cómo podría tener anemia si está absorbiendo demasiado hierro?

Una de las cosas que observamos... en muchos de quienes tienen problemas y no pueden obtener respuestas en ningún sitio es que absorben demasiado hierro.

Existe una enzima llamada ferroportina, [la cual] es la que remueve el hierro de las células. Ahí, los SNP o defectos genéticos, inhiben la eliminación de hierro. A través de algo llamado reacción de Fenton... el hierro puede combinarse con el peróxido de hidrógeno para formar radicales hidroxilo.

Esto puede producir posteriormente otro radical libre desagradable llamado peroxinitrito. En consecuencia, la persona tiene anemia porque está midiendo lo que hay en la sangre, pero puede haber un exceso de hierro en y dentro de sus células, lo que provoca inflamación masiva.

A medida que el hierro ataca el interior de la célula, genera fatiga, porque las mitocondrias tienen dificultades para generar energía. Estas son las personas que, si alguien les da hierro, muchas veces, se sienten considerablemente peor, porque solo se alimenta el problema.

En nuestra consulta, una de las cosas que probablemente más hacemos es identificar la reacción de Fenton y tomar medidas correctivas para, por ejemplo, ayudar a convertir el peróxido de hidrógeno en agua a través de una enzima llamada catalasa; "enzimas de apoyo y antioxidantes llamados glutatión y tiorredoxina que convierten el peróxido de hidrógeno en agua, [y] usan homeopáticos para hacer que el hierro se controle".

El agua hidrogenada puede ser útil en este punto, señala Miller, porque ayuda a disminuir el exceso de radicales hidroxilo. "En pocas palabras, el H2O2 más hierro es igual al radical hidroxilo libre (OH-), que es uno de los radicales libres más altamente reactivos y dañinos", explica Miller.

He entrevistado anteriormente a Tyler LeBaron, uno de los principales expertos en hidrógeno molecular, y cree que los beneficios podrían estar más relacionados con la regulación positiva de las vías antioxidantes, como el factor nuclear relacionado con el factor nuclear eritroide 2 (Nrf2).

De cualquier manera, cualquiera que sea el mecanismo, parece claro que el agua hidrogenada tiene la capacidad de neutralizar los radicales libres.

Situaciones en las que el NAC o el folato de metilo pueden ser contraproducentes

En otras ocasiones he escrito sobre los beneficios de la N-acetil cisteína (NAC), el factor limitante de la velocidad para el glutatión, que es un antioxidante maestro producido por el cuerpo. Sin embargo, para que esto funcione, debe contar con las enzimas necesarias.

Además, si tiene un problema de hierro, la cisteína tomada puede combinarse con hierro para crear radicales hidroxilo, lo que básicamente empeora su situación.

"Se remonta al hecho de que tenemos que alejarnos del estereotipo: 'Oh, está inflamado. tome NAC'. El NAC puede ser perfecto para usted, o puede hacer que empeore su situación, dependiendo de su composición genómica", dice Miller.

Miller ha desarrollado una pirámide jerárquica de diferentes variables y su enfoque para tratarlas. Curiosamente, muchos de los que observan de manera superficial la genómica funcional piensan que el defecto de la metilación es uno de los más importantes. Es importante, pero de acuerdo con Miller hay muchos otros que lo superan en términos de importancia.

“[La metilación] trata de cómo tomamos el ácido fólico o folato de nuestra alimentación y lo convertimos en folato de metilo, que es una molécula muy importante. En una mujer embarazada, es muy importante para un buen embarazo. No estamos diciendo que no sea bueno...

Ahora bien, una de las cosas interesantes del folato de metilo es que lo necesita durante el embarazo ya que es compatible con la mTOR.

Si alguien ya tiene controlada la via mTOR y toma folato de metilo, experimentará mayor ansiedad e inflamación. He hablado con tantas personas que me han dicho: "Ah, sí. Tengo MTHFR. Alguien me prescribió metil B12, metil folato. Me sentí muy bien durante dos semanas, y luego colapsé".

La razón por la que pueden haber recaído es porque comenzaron a estimular la mTOR, lo que debilitó aún más su autofagia, provocando más inflamación... A medida que profundizamos, nos dimos cuenta de que el folato de metilo es importante, pero debe llegar en el momento adecuado. Por eso desarrollé mi pirámide.

En el fondo, hay cosas que debemos abordar primero, por ejemplo, ¿acaso está convirtiendo el hierro en un radical libre? ¿No está eliminando el peróxido de hidrógeno? ¿Hay óxido nítrico sintasa (NOS) desacoplado? - Donde en lugar de hacer óxido nítrico, producimos más peroxinitrito.

Y luego vemos cómo estamos haciendo antioxidantes. ¿Cómo son nuestras vías de glutatión? ¿Cómo es nuestra superóxido dismutasa? ¿Qué tanta NADPH producimos? ...En su mayoría, creo que cuando las personas presentan inflamación masiva, es necesario abordar eso primero.

Si alguien está inflamado de forma masiva, si su hierro está generando radicales hidroxilo, si hay debilidad en sus antioxidantes... y se le administra folato de metilo... hay muchas posibilidades de que la situación empeore.

En general, si alguien está demasiado inflamado, me gustaría pensar en el folato de metilo en seis u ocho meses a futuro, dos o tres días a la semana. Tendemos a pensar: "Si un poco nos hace bien, mucho debe hacernos mucho mejor". Ahora pienso en que hay que ser intermitentes en algunas cosas.

Estoy totalmente de acuerdo en que la intermitencia es un componente clave que no debe pasarse por alto, ya sea que esté tomando suplementos, ayunando o haciendo una dieta cetogénica. Es importante pasar por ciclos de acumulación y limpieza.

Por ejemplo, durante un ayuno parcial, está estimulando la autofagia a través de la restricción calórica. En ese momento, no deberá tomar nada que estimule la mTOR (como el folato de metilo o cualquiera de los otros elementos antes mencionados), ya que al estimular la mTOR, interrumpe el proceso de autofagia.

Los mastocitos podrían estar causando estragos en su salud

El glutatión pierde rápidamente los electrones, lo que lo hace inútil a menos que se recargue con nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADPH). Como explicó Miller, el "robo de NADPH", un término que él acuñó, también puede ser un factor en muchos de los problemas de salud que las personas enfrentan hoy en día.

Es cada vez más conocido que puede haber un exceso de mastocitos. Miller estima que alrededor del 80 % de sus clientes presentan un exceso de activación de mastocitos que desencadena reacciones histamínicas. Uno de los indicios de ello es el enrojecimiento facial debido a la intolerancia al calor. La sensibilidad al tacto es otra, como son las erupciones frecuentes, rojas y elevadas.

Los mastocitos son glóbulos blancos que llegan al rescate cuando hay un patógeno o invasor extraño que necesita ser eliminado. Aunque la activación excesiva de los mastocitos puede causar problemas, no son inherentemente malos, y las estrategias que los inhiben pueden ser contraproducentes. En cambio, Miller recomienda determinar la razón por la que sus mastocitos son hiperactivos.

Su equipo presentó una investigación en la 19. ª Conferencia Anual de la Sociedad Internacional de Lyme y Enfermedades Relacionadas en noviembre del año pasado, donde identificó factores epigenéticos que estimulan los mastocitos. Explica las relaciones entre los mastocitos, NADPH, NOX y el glutatión:

“En términos simples, el glutatión... tiene una oportunidad de darle un electrón a un radical libre. Una vez que lo hace, se oxida. Entonces necesitamos donar ese electrón de vuelta. Hay una sustancia llamada NADPH que dona ese electrón de regreso. Toma ese glutatión oxidado y lo vuelve a reducir. Eso es bueno.

De modo que el NADPH tiene una doble función. También hay una enzima llamada NOX (NADPH oxidasa). Su único propósito es tomar ese NADPH y convertirlo en un radical libre... Ahora, se han hecho estudios con animales. Cuando eliminan la enzima NOX, el animal muere a causa de infección ya que no tiene la capacidad de matar al patógeno.

Le reitero, el NOX y los radicales libres no son malos. Pero en la actualidad hay múltiples factores que estimulan en exceso al NOX. Uno de ellos es el sulfito.

El sulfito necesita convertirse en sulfatos. Si somos deficientes en hemoproteínas, es posible que no convirtamos los sulfitos en sulfatos... Si los sulfitos no se convierten en sulfatos, pueden decirle a la enzima NOX que "es necesario producir inflamación".

La dopamina estimula al [NOX], por lo que el estrés lo provocará. El glutamato lo estimula. El hierro estimula la enzima NOX, y también lo hace el exceso de mTOR... El robo de NADPH se produce cuando el NADPH es robado por el reciclaje de glutatión, triodoxina, producción de óxido nítrico y, posiblemente del exceso de mastocitos.

Hay muchas personas que tienen problemas con el exceso de mastocitos activos. Están muy enfermos. No saben qué hacer... El moho también estimulará sus mastocitos...

En resumen, el NADPH es fundamental para reciclar sus antioxidantes. Creo que la nicotinamida adenina dinucleótido (NAD +) y el NADPH son algunas de las cosas más importantes de las que podemos tener niveles adecuados para una mayor longevidad y buena salud.

Las consumimos demasiado porque estamos expuestos a muchas sustancias tóxicas. Y si otro conjunto de sustancias la están robando para estimular el NOX y producir mastocitos, entonces simplemente hemos duplicado el problema".

El hidrógeno molecular también cumple una función aquí, ya que los estudios han demostrado que el hidrógeno molecular es un inhibidor eficaz del NOX y puede aumentar su concentración de NADPH. La curcumina también inhibe el NOX, al igual que la luteolina, apigenina y hoja de olivo. Por otro lado, la aldosterona estimula el NOX, indica Miller.

Más Información

Esta entrevista contiene mucha información y no toda fue cubierta en el presente artículo. Para obtener aún más detalles adicionales y puntos fascinantes, le recomiendo escuchar la entrevista completa.

Los profesionales de la salud interesados en obtener más información sobre el análisis genómico funcional y cómo aplicarlo en su propia clínica, por favor consulten el sitio web del Instituto de Investigación NutriGenetic, donde pueden inscribirse a su curso de certificación en línea para convertirse en consultores genéticos nutricionales (30 horas de duración y 14 módulos).

Los seminarios en línea para profesionales de la salud se llevan a cabo cada dos jueves. También llevan a cabo una conferencia anual en Hershey, Pennsylvania. La próxima está programada para noviembre de 2019. En septiembre, también estarán llevando cabo un seminario sobre toxicidad ambiental, desintoxicación y mapeo de la metilación.

Los pacientes interesados en obtener más información consulten yourgenomicresource.com, que incluye una lista de los médicos que han completado la capacitación y están calificados para brindar orientación nutricional con base en sus SNP.

Hasta el año pasado, Miller podía guiar a los pacientes con base en los datos genéticos proporcionados por empresas como 23andMe. Ahora, él desarrolló sus propias pruebas de ADN, que son capaces de identificar unos 300 000 SNP.

Es importante destacar que el Instituto de Investigación NutriGenetic nunca venderá su ADN o datos privados de salud a nadie, lo cual es una de las razones por las que 23andMe es tan económico: ganan dinero al vender los resultados de su ADN a las compañías farmacéuticas.

“Me he comprometido con todos por escrito a que estos datos nunca serán vendidos a nadie. Otra cosa que puede hacer, si aun así le preocupa esto es simplemente cambiar su nombre. Invéntese un nombre falso. No importa. Nos es irrelevante. Solo tendrá que recordar qué nombre era”, dice Miller.

“Los datos [de ADN] de Brooks at Rutgers se suben a mi software, que se encuentra en Chambersburg, Pennsylvania, una gran base de datos. Luego digiere los datos y brinda un informe, incluida la pirámide...

Si se encuentra enfermo, ha acudido a todas partes y no está mejorando, sin duda esta es una opción... Nuestro objetivo principal es ayudar a las personas a mejorar.

Y para contribuir un poco con la medicina funcional, ayudar a los médicos funcionales a tener herramientas que puedan ser útiles, ya que ellos son quienes atienden los casos difíciles. Queremos darles algunas herramientas para que puedan hacer un mejor trabajo...

Uno de mis dichos favoritos es "La genética nunca es un diagnóstico, pero le dice por dónde comenzar a buscar". Es como encender una luz. "Piense en analizar esto. Investigue si esto es un problema". A veces, los SNP muestran el problema y a veces no, pero en realidad pueden darle pistas para mirar hacia donde nunca se le había ocurrido voltear".